Στο ερευνητικό έργο με τίτλο "Ανάλυση τριτοταγούς πρωτεϊνικής δομής και συσχέτιση μεταλλάξεων με τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου Αλτσχάιμερ" (Analysis of the tertiary protein structure and correlation of mutations with the clinical characteristics of Alzheimer's disease) διερευνήθηκαν μεταλλάξεις που συνδέονται με την κληρονομική εμφάνιση της νόσου Αλτσχάιμερ. Μέσω μοντέλων τρισδιαστατων ορωτεΙνικών διμών και εργαλείων πρόβλεψης δομών εντοπίστηκαν το πως αυτές οι μεταλλάξεις μεταβάλλουν τη διμή μιας πρωτεϊνης και διευρενήθηκε περαιτέρω ο ρόλος τους. Παράλληλα διερευνήθηκε και η ομοιότητα των απομονωμένων μεταλλαγμένων δομών έστι ώστε να ταξινομηθούν ανάλογα με την ομοιότητα τους τόσό σε πρωτοταγή όσο και σε τριτοταγή δομή (δείκτης ομοιότητας) Σε πρίπτωση συχέτισης μεταξύ πολλών αμινοξικών αλληλουχιών ακολούθησε ο προσδιορισμός και η πιθανή συχέτιση μεταξύ αυτών.
Πρωταρχικά αποτελέσματα παρουσιάστηκαν στο 13ο Διεθνές Συνέδριο για τη Βιοπληροφορική, τα Βιολογικά Συστήματα και τις Βιοτεχνολογίες (BIOTECHNO 2021", όπου υποβλήθηκε το άρθρο με τίτλο "A Bioinformatics Pipeline for Evaluating Protein Misfolding Ompact on the Tertiary Structure in Alzheimer's Disease". Η ολοκλήρωση της έρευνας παρουσιάστηλε με το άρθρο "Structural analysis on mutations related to Alzheimer's disease" το οποίο δημοσιεύθηκε στο πριοδικοό EMBnet J (ISSN 2226-6089). Στο άρθρ αυτό παρουσιάζεται η μελέτη της σχέσης μεταξύ παραλλαγών γονιδίων που εμπλέκονται στη νόσο του Αλτσχάιμερ και την επίδρασή τους στη δομή των αντίστοιχων πρωτεϊνών. Πραγματοποιήθηκε δομική ανάλυση των μεταλλάξεων των πρωτεϊνών APP, PSEN1, PSEN2 κάνοντας χρήση σύγχρονων προσεγγίσεων όπως η μηχανική μάθηση και μια ποικιλία κατάλληλων περιγραφικών μοντέλων. Συσχετίζεται επίσης για πρώτη φορά η παθογένεια της νόσου με αντίστοιχη μετάλλαξη, αντικατοπτρίζοντας μια σύγχρονη προσέγγιση για τη μελέτη της αλληλείδρασης μεταξύ παραλλαγών που σχετίζονται με ασθένειες και των επιπτώσεών τους στις πρωτεϊνες.
Επιστροφή